高龄孕妇是指分娩时的年龄≥35岁的孕妇。二胎政策开放以来，高龄孕妇所占的妊娠妇女比例越来越高。既往研究证明高龄孕产妇与胎儿染色体异常发生有密切联系。这是由于高龄妇女卵母细胞老化,质量下降，容易出现染色体错误分离，导致唐氏综合征，18三体综合征等染色体数目异常疾病发生率升高。
羊水穿刺
羊水穿刺后进行羊水的染色体核型分析是目前最常用的、准确进行胎儿染色体检测的方法，是产前诊断最常用的侵入性操作，其他的有创性操作还包括胎儿绒毛穿刺、胎儿脐带血穿刺等。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定，高龄初产妇应进行产前诊断。
文献报道羊水穿刺术的胎儿丢失率为0.1％～0.3％，因此很多孕妇不愿接受。但实际上，羊水穿刺是在超声的引导监测下进行的，医生可以全程观察到胎儿在宫内的状况，可以避免刺伤胎儿的情况发生。且穿刺医师经验丰富，穿刺过程迅速，短暂。一般在胎儿配合的情况下，1分钟即可完成穿刺取羊水。
胎儿的染色体核型分析可以排除46条染色体的数目及大于10Mb的结构异常。随着医学技术的发展及染色体微阵列分析的应用，可以检测小到200kb的结构改变，意味着产前就可以检测出很多导致胎儿先天发育迟缓，智力低下的染色体综合征。大大的提高了异常的检出率。
无创DNA检测
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。目标疾病为唐氏综合症，18三体综合征，13三体综合征。只需抽取孕妇血即可。无创DNA检测规范中要求目标疾病的检出率要达到以下要求:21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。实际上，对唐氏综合症的检出率可达99%以上。
但本检测结果为筛查结果，不能作为诊断结果。检测结果高危者，必须进一步行产前诊段进一步确诊。依据我院产前诊断数据，无创DNA检测高危者，有很多是假阳性，也即胎儿本身正常。
综上所述，我们建议高龄初产妇进行羊水穿刺产前诊断，依目前的医疗水平和操作技术来看，羊水穿刺术非常安全。但如果患者存在流产先兆、疑有胎盘早期剥离、有腹部感染征象等的患者，则要避免穿刺手术，可以考虑无创DNA检测的方法，但具体情况需由专业医生进行判断。
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